Απλή εξέταση αίματος προβλέπει τον κίνδυνο υποτροπής της λευχαιμίας

Η συγκεκριμένη μορφή του αιματολογικού καρκίνου χαρακτηρίζεται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο NPM1 και αφορά περίπου το ένα τρίτο των ασθενών με την θανατηφόρα αυτή μορφή καρκίνου του αίματος και του μυελού των οστών. 

Να σημειωθεί ότι παρά την επιθετική χημειοθεραπεία, ένα συγκεκριμένο ποσοστό ασθενών με το μεταλλαγμένο γονίδιο υποτροπιάζουν. Έτσι οι ερευνητές πιστεύουν ότι θα μπορούσαν να επωφεληθούν από μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Αλλά η μεταμόσχευση καταστρέφει εκτός από τα καρκινικά κύτταρα και τον υγιή ιστό. 

Συνεπώς, είναι λογικό επιστημονικές ομάδες ανά τον κόσμο να αναζητούν έναν αξιόπιστο τρόπο διαχωρισμού των ασθενών που χρειάζονται μεταμόσχευση και αυτών που μπορούν να τα καταφέρουν και χωρίς αυτή. 

Όμως, ο εντοπισμός των ασθενών πολύ υψηλού κινδύνου έχει αποδειχθεί δύσκολος διότι οι γιατροί σήμερα έχουν στη διάθεσή τους μόνο χρονοβόρα και πολυέξοδα γενετικά τεστ για τον έλεγχο των ιστολογικών δειγμάτων που παίρνουν από τους ασθενείς. 

Οι ερευνητές του Εργαστηρίου Γενετικής του Καρκίνου στο Βασιλικό Κολέγιο του Λονδίνου, με επικεφαλής τον Δρ Ντέιβιντ Γκριμγουέιντ, αντιπροτείνουν το λεγόμενο τεστ «Ελάχιστα Υπολειμματικής Νόσου», σύμφωνα με σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου New England Journal of Medicine. 

Το τεστ είναι σχεδιασμένο να εντοπίζει τους ασθενείς των οποίων το αίμα μετά τη χημειοθεραπεία περιέχει χαρακτηριστικές ενδείξεις του μεταλλαγμένου γονιδίου NPM1. Όσοι έχουν τις σχετικές ενδείξεις διατρέχουν υψηλό κίνδυνο υποτροπής της λευχαιμίας και πρέπει να υποβληθούν σε μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. 

Σύμφωνα με τον Δρ Γκριμγουέιντ η εξέταση ήδη εφαρμόζεται σε αρκετές ευρωπαϊκές χώρες, ως «οδηγός» για την αναγκαιότητα της μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων σε νέους ενήλικες ασθενείς με οξεία μυελοειδή λευχαιμία. 

Ο ερευνητής και οι συνεργάτες του έχουν ήδη αξιολογήσει το τεστ σε περισσότερα από 2.500 δείγματα αίματος από σχεδόν 350 ασθενείς με μετάλλαξη στο NPM1 και το συνέκριναν με τον βασικό γενετικό έλεγχο σε σχεδόν 275 άλλα δείγματα αίματος. 

Το τεστ εντόπισε στοιχεία υψηλού κινδύνου επανεμφάνισης της νόσου στο 15% των δειγμάτων, μετά από έναν δεύτερο κύκλο χημειοθεραπείας. Αυτό πρακτικά σημαίνει ότι υπάρχει πάνω από 80% πιθανότητα υποτροπής της νόσου μετά από τρία χρόνια, συγκριτικά με μόλις 30% πιθανότητα επανεμφάνισης μεταξύ των ασθενών με λευχαιμία, χωρίς τη γονιδιακή μετάλλαξη. 

«Αυτό που φάνηκε είναι ότι το τεστ Ελάχιστα Υπολειμματικής Νόσου είναι αρκετά φθηνό και εύκολο στη χρήση, παρέχει καλύτερη πρόγνωση για το θεραπευτικό αποτέλεσμα στους συγκεκριμένους πάσχοντες από οξεία μυελοειδή λευχαιμία, συγκριτικά με το γενετικό προφίλ του δείγματος του όγκου, που είναι κατά πολύ ακριβότερο» σημειώνει ο Δρ Γκριμγουέιντ.